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全基因组测序是利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘DNA水平的遗传变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制提供重要信息

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染色质免疫共沉淀技术也称结合位点分析法，是研究体内蛋白质和DNA相互作用的有力工具，通常用于转录因子结合位点或组蛋白特异性修饰位点的研究.

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